Pengenalan down sindrom

                       
Budak Sindrom Down
Mereka yang mempunyai sindrom Down mungkin mempunyai sebahagian atau keseluruhan ciri-ciri fizikal berikut: bukaan mata bujur dengan lipatan kulit epikanthik pada sudut dalam mata, hipotonia otot (poor muscle tone), batang hidung leper, satu garis di tapak tangan (juga dikenali sebagai garis simian), lidah terjulur (disebabkan rongga mulut kecil, dan lidah membengkak berhampiran tonsil), leher pendek, tompok putih pada iris dikenali sebagai tompok Brushfield,[3] lentur melampau pada sendi, kecacatan jantung kongenital, jarak melampau antara ibu jari kaki dengan jari berikutnya, a single flexion furrow of the fifth finger, and a higher number of ulnar loop dermatoglyphs. Kebanyakan individu dengan sindrom Down mempunyai kecacatan akal sekitar rendah (IQ 50–70) kepada serdahana (IQ 35–50),[4] with scores of children having Mosaic Down syndrome (explained below) typically 10–30 points higher.[5] Tambahan lagi, mereka dengan sindrom Down berkemungkinan mempunyai kecacatan teruk yang memberi kesan pada mana-mana sistem badan.


历史

1866年,英国医生约翰·朗顿·唐在学会首次发表了这一病症。它最早叫「蒙古症」或者「蒙古痴呆症」,因为唐医生發現他的病人的面部比正常人較寬,眼睛小而上挑,看起來与蒙古人種有类同之处。在现今医学界认为这种叫法不尊重,也無医学實際意义,而不再普遍使用。由于各國患者的面容有相似的特征,唐氏综合症病人也被俗称为“国际人”。

1959年法国遗传学家杰罗姆·勒琼(Jerome LeJeune)发现唐氏综合症是由人体的第21对染色体的三体变异造成的现象。这也是人类首次发现的染色体缺陷造成的疾病。

1961年,“唐氏综合症”一词由《柳叶刀医学期刊》(The Lancet)的编辑首先使用。

1965年WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

Sipnosis:

Sindrom Down diperkenalkan oleh John Langdon Down, doktor British yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866. Keadaan ini bercirikan oleh gabungan perbezaan besar dan kecil pada struktur badan. Sering kali Sindrom Down dikaitkan dengan kelemahan keupayaan berfikir (kognitif) dan tumbesaran kanak-kanak dan juga perwatakan muka. Sindrom Down biasanya dikenal pasti semasa kelahiran.

Kanak-kanak yang mempunyai Sindrom Down berkemungkinan mempunyai keupayaan kognirif lebih rendah berbanding purata, sering kali antara sedikit kepada serdahana terencat akal. Kelemahan perkembangan seringkali ditonjolkan sebagai kecenderungan terhadap pemikiran konkrit. Mereka kelihatan sama, tidak kira bangsa atau negara. Jadi mereka dinamakan "orang antarabangsa".

Jerome Lejeune, pakar genetik negara Perancis menemui perkaitan sindrom down dengan perubahan kromosom 21 pada tahun 1959.

Perkataan "sindrom down" mula dipakai dalam jurnal perubatan THE LANCET pada tahun 1961 dan diiktiraf oleh WHO mulai 1965.



Blogged with the Flock Browser
0 Responses

    Followers